Validierung einer pseudozufälligen Methylierungsanalyse von amplifizierter zellfreier DNA aus Blutplasma zur integrierten multi-omischen Klassifizierung von Hirntumoren

Projekt 2025

Dr. med. Tobias Mederer, Klinik und Poliklinik für Neurochirurgie, Universitätsklinikum Regensburg

Einblick in die Forschungsarbeit

Projektverlauf und Erfolge

Hirntumore gehen meist mit Ausfallserscheinungen einher und bedürfen in der Regel einer operativen Resektion und ggf. einer anschließenden Strahlen- und Chemotherapie. Zur Diagnosestellung muss zwingend eine neurochirurgische Operation und die anschließende neuropathologische Untersuchung des Tumorgewebes erfolgen. In den letzten Jahren konnten durch immer besser werdende Techniken Tumorbestandteile anhand minimal-invasiver Untersuchungen im Blut und Nervenwasser isoliert und festgestellt werden. Dies bietet die Chance, auch bei nicht operablen Tumoren oder Patienten eine Diagnose zu stellen und eine Therapie einzuleiten. Aufgrund der sehr geringen Mengen an Tumormaterial im Blut sind umfängliche Analysen nur sehr eingeschränkt möglich und durch eine Vervielfältigung des Materials gehen wertvolle Informationen verloren. In dem beantragten Vorhaben soll ein Test erprobt werden, wodurch dieser Informationsverlust bei der Amplifikation von zellfreier DNA aus dem Blutplasma aufgehoben wird und eine Diagnosestellung möglich ist. Durch eine gezielte Zerkleinerung der DANN-Fragmente können epigenetische Informationen („Fingerabdruck des Erbgutes“) auch bei der Vervielfältigung der DNA erhalten werden. Durch modernste Verfahren zur Analyse von DNA (Hochdurchsatzsequenzierung/next generation sequencing) können somit multidimensionale Informationen zum Erbgut in einem einzigen Test analysiert werden. Hierdurch soll eine Diagnosestellung ohne Tumorgewebe ermöglicht werden und durch die Kombination verschiedener Informationen aus einem einzigen Test kann der Nutzen für die Patienten maximiert werden.

Förderung: 25.000 Euro

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